Recursos
Transferència
Projectes URL
Ciència Oberta
MERIT
L’European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA) ha obert la seva convocatòria transnacional conjunta de 2026, sota el títol “Resolució de casos no resolts en malalties rares, genètiques i no genètiques”.
Aquesta iniciativa aposta per impulsar projectes de recerca que ajudin a resoldre casos sense diagnòstic molecular clar i a entendre millor les malalties rares més complexes, tant genètiques com multifactorials. L’objectiu principal és avançar en la claredat diagnòstica de pacients que, malgrat haver-se sotmès a proves genètiques o genòmiques, encara no disposen d’un diagnòstic definitiu.
Les propostes poden abastar una àmplia varietat d’àrees científiques, com ara:
- Validació funcional de variants genètiques de significat incert (VUS), mitjançant models in silico, in vitro o animals, com ara cèl·lules modificades amb CRISPR, iPSC o organoides.
- Enfocaments multiòmics per integrar dades transcriptòmiques, epigenòmiques i d’altres fonts òmiques que ajudin a resoldre variants complexes.
- Noves metodologies basades en bioinformàtica avançada, bioestadística o intel·ligència artificial (IA), per millorar la interpretació de variants genètiques i els models de malaltia.
- Biologia de sistemes i modelització mecanística, per aprofundir en la comprensió dels processos patològics.
- Integració de dades clíniques, ambientals i de l’estil de vida, incloent-hi informació procedent de sensors o dispositius de seguiment.
- Desenvolupament de mapes de coneixement o gràfics de malaltia, que connectin aspectes fenotípics i mecanístics en un marc integrat.
La convocatòria vol reforçar la col·laboració internacional i promoure un enfocament multidisciplinari que combini genètica, bioinformàtica i ciències de dades per oferir noves respostes a pacients i famílies afectades per malalties rares.
El termini de presentació de propostes de la primera fase finalitza el 12 de febrer de 2026 a les 14.00 h (CET).
Les persones interessades en presentar una sol·licitud, s’hauran de posar en contacte amb la Ruth Babington, de l’Oficina de Recerca i Innovació (rbabington@rectorat.url.edu).
+info: Convocatòria, Preguntes freqüents